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Nous entrons tranquillement, mais résolument, dans l'ère de la génomique. Si l'on connaît maintenant assez bien l'architecture de base du génome et de l'ADN, il reste encore beaucoup à découvrir, et plus encore en ce qui concerne les fonctions des gènes.
Dans tous les cas de recherche à grande échelle sur la génétique, on se retrouve avec des quantités impressionnantes de données très complexes.
Et leur analyse requière des calculs informatiques très poussés. Mes connaissances en programmation et en statistique me seront certainement utiles tout au long de ma vie de chercheur. Déjà, en maîtrise, j'utilise régulièrement un ordinateur pour le traitement de données.
Je ferai probablement carrière dans le domaine de la santé en tant que spécialiste de la génomique. Je m'imagine volontiers au sein d'une équipe de généticiens qui travaille à développer des outils de diagnostic et de traitement de certaines maladies. J'aimerais tout particulièrement apporter ma contribution à des découvertes en bio-informatique. Par exemple, il n'est pas impossible que je puisse contribuer à réduire significativement le délai et le coût d'analyse d'un gène malade. Cela peut avoir un impact majeur sur la survie d'une personne.
Donc, je compte continuer à m'intéresser à des projets susceptibles d'avoir des impacts importants sur la compréhension des êtres vivants, avec comme finalité l'augmentation de la qualité de vie. En définitive, la santé.
Au moment de retourner à l'université, je venais de réaliser à quel point le fonctionnement du corps humain m'intriguait... les maladies, les médicaments, les vitamines, les protéines, l'ADN, je voulais tout connaître... J'avais trouvé mon domaine d'étude et, cette fois, je n'allais pas me tromper de programme universitaire: je me suis inscrit en biochimie.
Tout de même, je continuais à m'intéresser beaucoup à l'informatique et aux statistiques. Pendant mon bac, j'ai interrogé des professeurs et des chercheurs pour savoir s'il existait une branche de la biologie qui demandait des connaissances dans ces domaines. La réponse était toujours la même: la bio-informatique.
Le mieux était de terminer mon programme de premier cycle en biochimie, pour ensuite faire une maîtrise plus spécialisée.
Il me fallait trouver un laboratoire universitaire qui m'accepte comme étudiant de deuxième cycle et où mes forces et mes intérêts seraient utiles. J'ai appris que les travaux de Sarah Jenna, professeure de l'UQÀM rattachée à la Chaire de recherche du Canada en génomique intégrative et signalisation cellulaire, font appel à la génétique, à la biochimie, à la microscopie et à la bio-informatique. C'était parfait pour moi! La génomique est un champ de recherche relativement nouveau où il reste énormément à découvrir. De plus, sa complexité est telle qu'elle ne saurait se développer sans l'informatique.
De mon côté, je ne sais pas encore si, à long terme, je vais m'intéresser davantage à la structure architecturale du génome humain, ou plutôt aux rôles ou fonctions des gènes.
Enfant, et même adolescent, j'étais continuellement dans la lune. Je rêvassais à mon avenir, je me questionnais sur une multitude de sujets. J'étais très curieux, trop aux dires de certains... Mon esprit critique - très utile en science - m'amenait fréquemment à m'opposer aux obligations qu'impose l'école (devoirs, études). Conséquence: j'ai eu passablement de difficultés tout au long de mes études secondaires et collégiales. Mais - sans doute scientifique dans l'âme -, j'étais doué en chimie et en mathématiques. Et j'avais la chance d'avoir un père physicien et ingénieur qui m'aidait. Contre toute attente, j'ai réussi à rester accroché et à me rendre à l'université.
Je me suis inscrit en mathématiques. Deux ans plus tard, j'ai réalisé que les cours de statistiques et de programmations m'intéressaient davantage que les mathématiques fondamentales.
Malheureusement, ma situation financière ne me permettait pas de changer de programme. J'ai abandonné et j'ai travaillé environ trois ans comme chef d'équipe d'une usine de produits alimentaires. J'ai développé au cours de cette période un intérêt pour le conditionnement physique et l'alimentation. Cet intérêt s'est transformé en passion pour la biologie, et tout spécialement la biochimie. Je voulais à tout prix comprendre le fonctionnement du corps humain à l'échelle moléculaire, en lien avec l'entraînement et la nutrition.
Je ne pouvais pas en rester là. J'avais maintenant des économies: il était réaliste d'envisager un retour à l'université.
Génome. Voilà un mot dans l'air du temps! À strictement parler, il désigne l'ensemble des gènes d'un organisme. Au sens plus large, le mot englobe tout son ADN. La génomique a pris son envol dans les années 70 grâce à la mise au point d'outils de lecture primitifs de l'ADN. Depuis, la technique a fait un bond de géant avec ce qu'on a nommé le «séquençage», c'est-à-dire l'ordre linéaire des composants de l'ADN.
Le séquençage du génome humain a été entrepris en 1990 par plusieurs équipes de chercheurs regroupées dans le projet «Génome humain». Son achèvement a été annoncé en avril 2003. On a ainsi pu déterminer que, chez l'être humain, l'ADN - le plus souvent représenté sous la forme d'un ruban torsadé - est constitué d'environ trois milliards de molécules. La nature étant économe, on n'y trouve que quatre types de molécules différents, identifiés par les lettres A, T, C et G.
Leur agencement «personnalisé» constitue le code génétique d'un individu. Cela en dit bien plus sur chacun de nous qu'une empreinte digitale ou une lecture d'iris! Et cela en dit plus également que la couleur de la peau ou la forme des yeux lorsqu'il s'agit de généalogie!
On le comprend aisément, les combinaisons de gènes sont infinies, mais organisées. Le génome comprend donc des caractéristiques communes à chaque espèce. Il comprend par ailleurs des particularités individuelles qui permettent de distinguer les individus à l'intérieur d'une même espèce. Ainsi, la connaissance du code génétique peut servir à des fins d'identification personnelle - les tests d'ADN présentés devant les tribunaux en sont un exemple. Le code génétique peut aussi établir des liens familiaux. Les tests de paternité qui déterminent la filiation naturelle d'un enfant sont bien connus.
On sait aussi que l'analyse de l'information génomique de plusieurs ethnies réparties sur la Terre a confirmé le grand arbre généalogique de l'espèce humaine conçu par les archéologues. Du côté des bactéries et des virus, on prédit déjà que la connaissance de leur ADN permettra de mettre au point des tests pour un diagnostic plus rapide. On pourrait élaborer avec de nombreux autres exemples sur ce que nous pouvons espérer des découvertes récentes en matière de génomique.
En génomique, il y a deux grandes branches de recherche: la génomique structurale et la génomique fonctionnelle. La génomique structurale étudie l'organisation architecturale, en quelque sorte, du génome, qu'il soit humain, animal, végétal, bactérien, viral. À ce jour, on sait que les gènes constituent seulement 2% du code génétique humain. Les fonctions du 98% restant demeurent un mystère. La génomique fonctionnelle consiste, quant à elle, à identifier les rôles des gènes.
Il y a quelque 20 000 à 25 000 gènes dans le génome humain. Un groupe de chercheurs de Toronto a récemment fait une percée majeure: un même gène peut jouer un rôle différent selon qu'il est activé dans le tissu nerveux, musculaire ou osseux. On se demande encore comment un ovule fécondé utilise l'information génétique pour se développer en un individu complet. Et il y a tant d'autres questions sans réponses... Les spécialistes de la génomique ont beaucoup à découvrir.
La génomique est une science particulière en ce sens qu'elle ne possède pas ses propres spécialistes. Il n'existe pas de «génomiciens». La complexité de la génomique requière la convergence de plusieurs disciplines. On retrouve donc, dans ce domaine de recherche, des généticiens, des chimistes, des biologistes moléculaires, des pharmaciens, des statisticiens et d'autres scientifiques encore, parmi lesquels des bio-informaticiens.
Autre voie prometteuse: la thérapie génique. On espère soulager, voire prévenir des maladies. Plus encore, on compte en arriver à corriger les gènes défectueux. Mais pour commencer, il faut comprendre comment un gène défectueux provoque une maladie ou une malformation congénitale ou un cancer. Ensuite seulement, on pourra mettre au point des traitements spécifiques contrecarrant les effets de cette défectuosité.
Les spécialistes sont encore loin d'avoir percé tous les mystères du code génétique. Rien n'est plus vaste et merveilleux que la diversité du vivant.


